Ciara, Elżbieta: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (44)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities

Szymańska, Edyta, Szymańska, Sylwia, Truszkowska, Grażyna, Ciara, Elżbieta, Pronicki, Maciej, Shin, Yoon S., Podskarbi, Teodor, Kępka, Alina, Śpiewak, Mateusz, Płoski, Rafał, Bilińska, Zofia T., Rokic

Журнал:

Archives of Medical Science

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 475 KB

english, 2018

2

History and molecular characteristics of a patient with terminal deletion of 14q. Is this another syndrome with a striking phenotype?

Jezela-Stanek, Aleksandra, Kucharczyk, Marzena, Gutkowska, Anna, Pelc, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Chrzanowska, Krystyna H., Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 2012

3

Współpraca genetyka klinicznego i biologa molekularnego – wczoraj i dziś

Jezela-Stanek, Aleksandra, Kucharczyk, Marzena, Jurkiewicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2015

Мова:

polish

Файл:

PDF, 1.78 MB

polish, 2015

4

Additional data on the clinical phenotype of Helsmoortel-Van der Aa syndrome associated with a novel truncating mutation in ADNP gene

Krajewska-Walasek, Małgorzata, Jurkiewicz, Dorota, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kucharczyk, Marzena, Chrzanowska, Krystyna H., Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 179 KB

english, 2016

5

The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort

Dorota, Piekutowska-Abramczuk, Magdalena, Kaliszewska, Anna, Sułek, Natalia, Jurkowska, Mariusz, Ołtarzewski, Ewa, Jabłońska, Joanna, Trubicka, Aleksandra, Głowacka, Elżbieta, Ciara, Paweł, Kowalski,

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.62 MB

english, 2018

6

Heterozygous germ-line mutations in theNBNgene predispose to medulloblastoma in pediatric patients

Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Wiesława Grajkowska, Sławomir Barszcz, Danuta Perek, Bożenna Dembowska-Bagińska, Marta Perek-Polnik, Ewa Kowalewska, Aneta Czajńska, Małgorz

Журнал:

Acta Neuropathologica

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 297 KB

english, 2010

7

The frequency ofNBNmolecular variants in pediatric astrocytic tumors

Dorota Piekutowska-Abramczuk, Elżbieta Ciara, Ewa Popowska, Wiesława Grajkowska, Bożenna Dembowska-Bagińska, Ewa Kowalewska, Aneta Czajńska, Marta Perek-Polnik, Marcin Roszkowski, Małgorzata Syczewska

Журнал:

Journal of Neuro-Oncology

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2010

8

A girl with two syndromes: Turner syndrome and Costello syndrome. A case history

Agata Skórka, Elżbieta Ciara, Dorota Gieruszczak-Białek, Magdalena Pelc, Monika Kugaudo, Krystyna Chrzanowska, Małgorzata Krajewska-Walasek

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2012

9

The new molecular p.M177T identified in two unrelated patients with clinical features of SCO2-dependent cytochrome c oxidase deficiency

Sylwia Łuczak, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Paweł Kowalski, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Maria Borucka-Mankiewicz, Anna Tańska, Magdalena Pelc, Joanna Trubicka, Małgorzata Krajewska-Walasek, Ew

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 57 KB

english, 2010

10

Molecular studies of Polish patients with respiratory chain complex I deficiency

Paweł Kowalski, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Ewa Popowska, Elżbieta Karczmarewicz, Liliana Bielecka, Edyta Kryśkiewicz, Ewa Jamroz, Jacek Pilch, Elżbieta Ciara, Dorota Jurkiewicz, Maria Borucka-Manki

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 62 KB

english, 2010

11

Four novel RSK2 mutations in females with Coffin–Lowry syndrome

Dorota Jurkiewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Dorota Piekutowska-Abramczuk, Monika Kugaudo, Maria Gajdulewicz, Krystyna Chrzanowska, Ewa Popowska, Małgorzata Krajewska-Walasek

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 839 KB

english, 2010

12

Cryptic X; Autosome Translocation in a Boy—Delineation of the Phenotype

Aleksandra Jezela-Stanek, Elżbieta Ciara, Marzena Juszczak, Magdalena Pelc, Anna Materna-Kiryluk, Małgorzata Krajewska-Walasek

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 480 KB

english, 2011

13

Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis

Christina Hellerud, Maciej Adamowicz, Dorota Jurkiewicz, Joanna Taybert, Jolanta Kubalska, Elżbieta Ciara, Ewa Popowska, James R Ellis, Sven Lindstedt, Ewa Pronicka

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 355 KB

english, 2003

14

Magnetic resonance spectroscopy and molecular studies in ornithine transcarbamylase deficiency novel mutation c.802A>G in exon 8 (p.Met268Val)

Jamroz, Ewa, Paprocka, Justyna, Sokół, Maria, Popowska, Ewa, Ciara, Elżbieta

Журнал:

Polish Journal of Neurology and Neurosurgery / Neurologia i Neurochirurgia Polska

Рік:

2013

Файл:

PDF, 127 KB

2013

15

Zespół Costello jako przykład rzadkich zaburzeń funkcji szlaku sygnalnego Ras-MAPK: obraz kliniczny i diagnostyka molekularna choroby

Pelc, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2012

Мова:

polish

Файл:

PDF, 476 KB

polish, 2012

16

Zaburzenia regulacji epigenetycznej procesów wzrastania na przykładzie zespołu Silvera i Russella

Tańska, Anna, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Chrzanowska, Krystyna H.

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2012

Мова:

polish

Файл:

PDF, 1.54 MB

polish, 2012

17

Etiopatogeneza i zasady diagnostyki molekularnej zespołu Retta

Jurkiewicz, Dorota, Popowska, Ewa, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Pediatria Polska

Рік:

2010

Мова:

polish

Файл:

PDF, 218 KB

polish, 2010

18

Differences between predicted and established diagnoses of Smith-Lemli-Opitz syndrome in the Polish population: underdiagnosis or loss of affected fetuses?

Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Małunowicz, Ewa, Chrzanowska, Krystyna, Latos-Bieleńska, Anna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2010

19

A comprehensiveHADHAc.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland

Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Olsen, Rikke K. J., Wierzba, Jolanta, Popowska, Ewa, Jurkiewicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Ołtarzewski, Mariusz, Gradowska, Wanda, Sykut-Cegielska, Jolanta, Krajewska-Wal

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 329 KB

english, 2010

20

Spectrum ofJAG1gene mutations in Polish patients with Alagille syndrome

Jurkiewicz, Dorota, Gliwicz, Dorota, Ciara, Elżbieta, Gerfen, Jennifer, Pelc, Magdalena, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Kugaudo, Monika, Chrzanowska, Krystyna, Spinner, Nancy B., Krajewska-Walasek, Ma

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2014

21

Is diagnosing cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome still a challenge? Delineation of the phenotype in 15 Polish patients with proven mutations, including novel mutations in the BRAF gene

Ciara, Elżbieta, Pelc, Magdalena, Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Gieruszczak-Białek, Dorota, Skórka, Agata, Posmyk, Renata, Jakubiuk-Tomaszuk, Anna, Cieślikowska, Agata, Chrzanowska, Krystyna H.

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.01 MB

english, 2015

22

Xp21.2 contiguous gene syndrome due to deletion involving glycerol kinase and Duchenne muscular dystrophy loci

Pytel, Justyna, Ciara, Elzbieta, Adamowicz, Maciej, Jamroz, Ewa, Paprocka, Justyna, Popowska, Ewa

Журнал:

Neurology India

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 2010

23

Pediatric patient with hyperketotic hypoglycemia diagnosed with glycogen synthase deficiency due to the novel homozygous mutation in GYS2

Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Wątrobinska, Urszula, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Płoski, Rafał, Tylki-Szymańka, Anna

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 362 KB

english, 2015

24

Congenital disorder of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis—the phenotype of two patients with novel mutations in the PIGN and PGAP2 genes

Jezela-Stanek, Aleksandra, Ciara, Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Trubicka, Joanna, Jurkiewicz, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Mierzewska, Hanna, Spychalska, Justyna, Uhrynowska, Małgorzata, Szw

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 14.14 MB

english, 2016

25

Tyrosinemia type III in an asymptomatic girl

Szymanska, Edyta, Sredzinska, Malgorzata, Ciara, Elzbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ploski, Rafal, Rokicki, Dariusz, Tylki-Szymanska, Anna

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 358 KB

english, 2015

26

11p15 duplication and 13q34 deletion with Beckwith-Wiedemann syndrome and factor VII deficiency

Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Tańska, Anna, Wawrzkiewicz-Witkowska, Angelika, Tomaszewska, Agnieszka, Kucharczyk, Marzena, Cieślikowska, Agata, Ciara, Elżbieta, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Pediatrics International

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 577 KB

english, 2015

27

Biallelic Mutations in TMEM126B Cause Severe Complex I Deficiency with a Variable Clinical Phenotype

Alston, Charlotte L., Compton, Alison G., Formosa, Luke E., Strecker, Valentina, Oláhová, Monika, Haack, Tobias B., Smet, Joél, Stouffs, Katrien, Diakumis, Peter, Ciara, Elżbieta, Cassiman, David, Rom

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.79 MB

english, 2016

28

A novel IGF2/H19 domain triplication in the 11p15.5 imprinting region causing either Beckwith-Wiedemann or Silver-Russell syndrome in a single family

Jurkiewicz, Dorota, Kugaudo, Monika, Skórka, Agata, Śmigiel, Robert, Smyk, Marta, Ciara, Elżbieta, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 670 KB

english, 2016

29

of an adolescent girl with limb-girdle muscular dystrophy type 2B – the usefulness of muscle protein immunostaining in the diagnosis of dysferlinopathies

Szymanska, Sylwia, Rokicki, Dariusz, Karkucinska-Wieckowska, Agnieszka, Szymanska-Debinska, Tamara, Ciara, Elzbieta, Ploski, Rafal, Grajkowska, Wieslawa, Pronicki, Maciej

Журнал:

Folia Neuropathologica

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2014

30

The germline variants in DNA repair genes in pediatric medulloblastoma: a challenge for current therapeutic strategies

Trubicka, Joanna, Żemojtel, Tomasz, Hecht, Jochen, Falana, Katarzyna, Piekutowska- Abramczuk, Dorota, Płoski, Rafał, Perek-Polnik, Marta, Drogosiewicz, Monika, Grajkowska, Wiesława, Ciara, Elżbieta, M

Журнал:

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 490 KB

english, 2017

31

Novel pathogenic variant in the HRAS gene with lethal outcome and a broad phenotypic spectrum among Polish patients with Costello syndrome

Pelc, Magdalena, Ciara, Elżbieta, Jezela-Stanek, Aleksandra, Kugaudo, Monika, Cieślikowska, Agata, Jurkiewicz, Dorota, Janeczko, Magdalena, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Skórka

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 2017

32

Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases

Pronicka, Ewa, Ciara, Elżbieta, Halat, Paulina, Janiec, Agnieszka, Wójcik, Marek, Rowińska, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Płudowski, Paweł, Wojciechowska, Ewa, Wierzbicka, Aldona, Książyk, Janusz B., Ja

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 632 KB

english, 2017

33

New perspective in diagnostics of mitochondrial disorders: two years’ experience with whole-exome sequencing at a national paediatric centre

Pronicka, Ewa, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Rokicki, Dariusz, Karkucińska-Więckowska, Agnieszka, Pajdowska, Magdalena, Jurkiewicz, Elżbieta, Halat, Paulina, Kosińs

Журнал:

Journal of Translational Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.35 MB

english, 2016

34

3-Methylglutaconic aciduria, a frequent but underrecognized finding in carbamoyl phosphate synthetase I deficiency

Rokicki, Dariusz, Pajdowska, Magdalena, Trubicka, Joanna, Thong, Meow-Keong, Ciara, Elżbieta, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Pronicki, Maciej, Sikora, Roman, Haidar, Rijad, Ołtarzewski, Mariusz, Jabło

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 346 KB

english, 2017

35

Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations

Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Lazniewski, Michal, Mierzewska, Hanna, Jurkiewicz, Elżbieta, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Szymańska,

Журнал:

Journal of Human Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.67 MB

english, 2018

36

Bilateral striatal necrosis caused by ADAR mutations in two siblings with dystonia and freckles-like skin changes that should be differentiated from Leigh syndrome

Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Mierzewska, Hanna, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Pronicki, Maciej, Rokicki, Dariusz, Rydzanicz, Małgorzata, Płoski, Rafał, Pronicka,

Журнал:

Folia Neuropathologica

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 133 KB

english, 2016

37

Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease

Pronicki, Maciej, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Jurkiewicz, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Pajdowska, Magdalena, Migdał, Marek, Grajkowsk

Журнал:

Folia Neuropathologica

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.62 MB

english, 2017

38

The remarkable phenotypic variability of the p.Arg269His variant in the TRPV4 gene

Jędrzejowska, Maria, Dębek, Emilia, Kowalczyk, Bartłomiej, Halat, Paulina, Kostera-Pruszczyk, Anna, Ciara, Elżbieta, Jezela-Stanek, Aleksandra, Rydzanicz, Małgorzata, Gasperowicz, Piotr, Gos, Monika

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2018

39

Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients – novel data from a group of 13 cases

Pokora, Paulina, Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Jurkiewicz, Elżbieta, Bogdańska, Anna, Szymańska, Edyta, Rokicki, Dariusz, Ciara, Elżbieta, Rydzanicz, Małgorzata, Stawiń

Журнал:

Metabolic Brain Disease

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 2018

40

Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis

Hayhurst, Hannah, de Coo, Irenaeus F. M., Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Alston, Charlotte L., Sharma, Sunil, Thompson, Kyle, Rius, Rocio, He, Langping, Hopton, Sila, Ploski, Rafal, Ciara, Elzbieta, L

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2019

Файл:

PDF, 593 KB

2019

41

Leigh syndrome caused by mutations in MTFMT is associated with a better prognosis

Hayhurst, Hannah, de Coo, Irenaeus F. M., Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Alston, Charlotte L., Sharma, Sunil, Thompson, Kyle, Rius, Rocio, He, Langping, Hopton, Sila, Ploski, Rafal, Ciara, Elzbieta, L

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 593 KB

english, 2019

42

Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe

Jezela-Stanek, Aleksandra, Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka, Kulpanovich, Anna, Ciara, Elżbieta, Marucha, Jolanta, Tylki-Szymańska, Anna

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.73 MB

english, 2019

43

Rare clinical findings in three sporadic cases of Beckwith-Wiedemann syndrome due to novel mutations in the CDKN1C gene

Jurkiewicz, Dorota, Skórka, Agata, Ciara, Elżbieta, Kugaudo, Monika, Pelc, Magdalena, Chrzanowska, Krystyna, Krajewska-Walasek, Małgorzata

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2020

Файл:

PDF, 394 KB

2020

44

Clinical picture and treatment effects in 5 patients with Methylmalonic aciduria related to MMAA mutations

Wesół-Kucharska, Dorota, Kaczor, Magdalena, Pajdowska, Magdalena, Ehmke vel Emczyńska-Seliga, Ewa, Bogdańska, Anna, Kozłowski, Dariusz, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism Reports

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2020